由阿德莱德大学的一个团队领导的一个国际研究

长期以来人们一直认为,当孩子在怀孕期间或出生时缺氧时会发生脑瘫。然而,位于阿德莱德大学罗宾逊研究所的澳大利亚合作脑瘫研究小组发现,至少有14%的脑瘫病例可能是由基因突变引起的。

这项研究的结果发表在Nature杂志上,

脑瘫研究小组负责人,名誉教授Alastair MacLennan说,在这项研究之前,人们认为只有1%的脑瘫病例有遗传原因。

“脑瘫是一种主要的神经发育障碍,它会扰乱运动控制,并且每400名儿童中就会发生一次,”名誉教授MacLennan说。

“虽然我们长期以来一直怀疑基因可能在脑瘫的发展中发挥作用,但直到我们的研究小组对脑瘫家族的DNA进行了定位,我们才能证明基因突变可能是导致这种情况发生的原因。 14%的案例,“他说。

“我彩运来开户网址们对脑彩运来注册地址瘫遗传多样彩运来开户网址性的研究结果与彩运来注册地址其他神经系统残疾的彩运来开户网址遗传结构相似,如智力残疾,癫痫,孤独症和精神分裂症,”Gecz教授说。

“我们的研究将导致一些脑瘫的早期诊断,并在未来帮助预防遗传技术。它还应该减少对产科医生的不当诉讼 - 有时被指责造成这种情况 - 这导致了产科的防御性和不必要的高度剖腹产率,“他说。

阿德莱德大学博士生和主要作者Gai McMichael在MacLennan和Gecz教授的监督下表示,这项戏剧性的研究发现将改变人们对脑瘫的看法。麦克迈克尔女士说:“这些结果将使许多人重新思考脑瘫的原因,这可能对所有相关人员造成毁灭性打击,并使澳大利亚每年花费数十亿美元。”

在澳大利亚和德克萨斯州休斯顿的合作者的帮助下,在国家健康与医学研究委员会以及脑瘫和Tenix基金会的资助下,阿德莱德大学的研究小组收集了一个独特的DNA和临床数据脑麻痹生物银行,吸引了国际关注和进一步的研究合作。

这项工作是该集团20年研究的成果。该团队正在继续寻求脑瘫病例的进一步突变,这将增加具有遗传基础的病例的百分比。


 

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